#zeldzameziektendag #rarediseaseday
De internationale Zeldzameziektendag viel dit jaar op de zeldzaamste dag van het jaar: 29 februari. Op deze dag wordt er wereldwijd aandacht gevraagd voor de uitdagingen voor zeldzame aandoeningen. HollandBIO zet een selectie van interessante artikelen en ontwikkelingen rond deze dag voor je op een rij.
In Nederland organiseerde de VSOP de bijeenkomst ‘Zeldzaam – Samen Sterker’ ter inspiratie en kennisuitwisseling. De potentie van nieuwe behandelingen (zoals gentherapieën) en slimmer meten testen kwamen aan bod in de presentatie van Martina Cornel (hoogleraar community genetics & public health genomics, Amsterdam UMC).
Ook diverse media vroegen afgelopen weekend aandacht voor zeldzame aandoeningen. Zo was er de speciale commerciële bijlage bij Trouw waarin patiënten en zorgprofessionals hun ervaringen delen; een gesprek met Cees Smit (hemofilie patiënt) en Connie Stumpel (hoofd van de Polikliniek Klinische Genetica van het Maastricht UMC+) op NPOradio1 over Rare Disease Day; een hoopvol item in de Volkskrant en op het Youtube kanaal van Duchenne Parent Project over de opening van het Dutch Center for RNA Therapeutics voor de behandeling van zeer zeldzame ziekten en de publicatie van de campagne Zeldzame Ziekten van Mediaplanet als bijlage in De Telegraaf. In deze special komen artsen, patiënten en hun naasten aan het woord over verschillende zeldzame aandoeningen zoals galwegkanker, pulmonale arteriële hypertensie, neuroblastoom en bijnierschorsinsufficiëntie. Voor het voorwoord van deze special werd HollandBIO’s Annemiek geïnterviewd over de hordes op het pad van lab naar patiënt.
Weesgeneesmiddelen zijn de innovatieve kraamkamer van de life sciences sector. Baanbrekende nieuwe behandelingen bewijzen zich doorgaans als eerste in het zeldzame ziektedomein, voor ze breder toegepast worden. Dankzij onze toenemende kennis van de biologische processen die ten grondslag liggen aan ziekte, is de life sciences sector steeds beter in staat geneesmiddelen en therapieën te ontwikkelen die aansluiten op de individuele behandelbehoefte van de patiënt. Maar we zijn er nog lang niet. Wereldwijd zijn er nu ruim 100 weesgeneesmiddelen. Het aantal zeldzame zieken ligt tussen de 6000 en 8000. Willen we iedereen die ziek is van een effectieve behandeling voorzien, dan moet de ontwikkeling én inzet van (wees)geneesmiddelen sneller en beter, want op dit moment valt de stijging van de uitgaven aan weesgeneesmiddelen nog vies tegen.
HollandBIO richt zich vol enthousiasme op het wegruimen van de obstakels die het succes van deze innovatieve koplopers in de weg staan, zodat het wenkend perspectief van personalized medicine en behandelingen voor veel meer zeldzame ziekten een stap dichterbij komt.
