Goed nieuws! Nieuwe gentherapie beschikbaar voor SMA-patiënten
Vorige week is een akkoord is gesloten voor Nederland, België en Ierland over de vergoeding van onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®). Deze eenmalige gentherapie is ontworpen om de hoofdoorzaak van spinale spieratrofie (SMA) – een mutatie in het SMN1-gen – aan te pakken. De therapie wordt eenmalig toegediend tijdens een intraveneus infuus waarbij een werkend kopie van het SMN1-gen wordt afgegeven aan de cellen van een patiënt.
De overeenkomst is goed nieuws voor Nederlandse patiënten met SMA. Deze eenmalige gentherapie kan uitkomst bieden aan patiënten met symptomatische SMA type 1 en presymptomatische patiënten met twee of drie kopieën van het SMN2-gen.
Country Manager Benelux van Novartis Gene Therapies, Karel Fol: “Wij zijn erg blij dat SMA-patiënten in Nederland toegang krijgen tot deze eenmalige behandeling. Gezien de hoge medische nood is samen met de autoriteiten en andere belanghebbenden hard gewerkt om zo snel mogelijk een overeenkomst te sluiten. De snelheid waarmee dit gerealiseerd is, is dan ook vooral een mooie uitkomst voor de patiënten die het zo hard nodig hebben.”
Spinale spieratrofie (SMA) is een zeldzame en ernstige genetische aandoening die leidt tot toenemende spierzwakte, verlamming en, wanneer het in de ernstigste vorm niet wordt behandeld, permanente beademing of overlijden.[1],[2] SMA is de voornaamste genetische oorzaak van kindersterfte en wordt veroorzaakt door een gebrek aan een functioneel SMN1-gen, dat leidt tot een progressief en onomkeerbaar verlies van motorische neuronen, waardoor de motorische functies, zoals zitten, kruipen of lopen, maar ook ademhalen en slikken worden aangetast. [3],[4]
Innovatieve behandelingen, zoals cel- en gentherapieën, zorgen ervoor dat patiënten steeds sneller en gerichter kunnen worden behandeld en mogelijk een betere kwaliteit van leven hebben. Met de vergoeding van deze eenmalige behandeling is er opnieuw een innovatieve gentherapie toegankelijk geworden voor patiënten met een specifieke medische noodzaak.
Bron: Novartis (persbericht)
Lees ook: https://www.rijksoverheid.nl/actueel/nieuws/2021/10/08/akkoord-over-medicijn-voor-spierziekte-sma
[1] Anderton RS and Mastaglia FL. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895–908, Advances and challenges in developing a therapy for spinal muscular atrophy.pdf (pdf in attachment).
[2] Finkel RS, McDermott MP, Kaufmann P. et al. Observational study of spinal muscular atrophy type I and implications for clinical trials. Neurology. 2014;83(9):810-7, Observational study of spinal muscular atrophy type I and implications for clinical trials.pdf (pdf in attachment).
[3] Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, et al. Eur J Hum Genet. 2012;20(1):27-32.4, Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis.pdf (pdf in attachment).
[4] Kolb SJ, Coffey CS, Yankey JW, et al. Ann Neurol. 2017;82(6):883-891, Natural History of Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy (nih.gov).pdf (pdf in attachment).
