{"id":23738,"date":"2023-03-28T14:37:28","date_gmt":"2023-03-28T12:37:28","guid":{"rendered":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/?p=23738"},"modified":"2023-03-28T14:37:29","modified_gmt":"2023-03-28T12:37:29","slug":"het-belang-van-diagnostiek-de-zoektocht-naar-de-oorzaak-van-een-zeldzame-ziekte","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/nieuws\/het-belang-van-diagnostiek-de-zoektocht-naar-de-oorzaak-van-een-zeldzame-ziekte\/","title":{"rendered":"Het belang van diagnostiek: de zoektocht naar de oorzaak van een zeldzame ziekte"},"content":{"rendered":"\n

De waarde van diagnostiek gaat verder dan alleen het bepalen van de beste behandeloptie voor een pati\u00ebnt. Wetenschapsjournalist Kim van der Gouw legt in duidelijke taal uit<\/strong><\/a> hoe uitgebreid DNA-onderzoek bijdraagt aan het vinden van de onderliggende genetische oorzaak van een zeldzame ziekte.<\/p>\n\n\n\n

Door een pati\u00ebntje na een ongebruikelijke reactie op een infectie jarenlang zorgvuldig te onderzoeken en volgen, wisten artsen uiteindelijk -met behulp van genetische diagnostiek- de oorzaak van haar symptomen boven tafel te krijgen. Uit een breder palet aan genen kwamen twee fouten boven tafel, die verantwoordelijk bleken voor de haar aandoening. Deze ontdekking stelde de artsen niet alleen in staat een diagnose te stellen voor deze specifieke pati\u00ebnte, ze hebben ook nieuwe kennis opgeleverd over hoe de neddylering van eiwitten werkt en wat er gebeurt als dit proces wordt verstoord, waarmee ook andere pati\u00ebnten geholpen zijn. Het artikel benadrukt daarmee het belang van diagnostiek bij het vinden van de oorzaak van ziekten, ook, of misschien wel juist, als het om een zeldzame aandoeningen gaat.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

De waarde van diagnostiek gaat verder dan alleen het bepalen van de beste behandeloptie voor een pati\u00ebnt. Wetenschapsjournalist Kim van der Gouw legt in duidelijke taal uit hoe uitgebreid DNA-onderzoek bijdraagt aan het vinden van de onderliggende genetische oorzaak van een zeldzame ziekte. Door een pati\u00ebntje na een ongebruikelijke reactie op een infectie jarenlang zorgvuldig […]<\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[39],"tags":[],"class_list":["post-23738","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-gezondheid"],"acf":[],"yoast_head":"\nHet belang van diagnostiek: de zoektocht naar de oorzaak van een zeldzame ziekte - hollandbio<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/nieuws\/het-belang-van-diagnostiek-de-zoektocht-naar-de-oorzaak-van-een-zeldzame-ziekte\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"en_US\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Het belang van diagnostiek: de zoektocht naar de oorzaak van een zeldzame ziekte - hollandbio\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"De waarde van diagnostiek gaat verder dan alleen het bepalen van de beste behandeloptie voor een pati\u00ebnt. Wetenschapsjournalist Kim van der Gouw legt in duidelijke taal uit hoe uitgebreid DNA-onderzoek bijdraagt aan het vinden van de onderliggende genetische oorzaak van een zeldzame ziekte. Door een pati\u00ebntje na een ongebruikelijke reactie op een infectie jarenlang zorgvuldig […]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/nieuws\/het-belang-van-diagnostiek-de-zoektocht-naar-de-oorzaak-van-een-zeldzame-ziekte\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"hollandbio\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2023-03-28T12:37:28+00:00\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2023-03-28T12:37:29+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.hollandbio.nl\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/hb-opengraph_illu.png\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"1200\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"675\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/png\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Dina Diek\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:creator\" content=\"@hollandbio\" \/>\n<meta name=\"twitter:site\" content=\"@hollandbio\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Written by\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Dina Diek\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"1 minute\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"Article\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.hollandbio.nl\\\/en\\\/nieuws\\\/het-belang-van-diagnostiek-de-zoektocht-naar-de-oorzaak-van-een-zeldzame-ziekte\\\/#article\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.hollandbio.nl\\\/en\\\/nieuws\\\/het-belang-van-diagnostiek-de-zoektocht-naar-de-oorzaak-van-een-zeldzame-ziekte\\\/\"},\"author\":{\"name\":\"Dina Diek\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.hollandbio.nl\\\/en\\\/#\\\/schema\\\/person\\\/eeee9ee4c951ec5f60fb13e463d9892b\"},\"headline\":\"Het belang van diagnostiek: de zoektocht naar de oorzaak van een zeldzame ziekte\",\"datePublished\":\"2023-03-28T12:37:28+00:00\",\"dateModified\":\"2023-03-28T12:37:29+00:00\",\"mainEntityOfPage\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.hollandbio.nl\\\/en\\\/nieuws\\\/het-belang-van-diagnostiek-de-zoektocht-naar-de-oorzaak-van-een-zeldzame-ziekte\\\/\"},\"wordCount\":184,\"publisher\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.hollandbio.nl\\\/en\\\/#organization\"},\"articleSection\":[\"Gezondheid\"],\"inLanguage\":\"en-US\"},{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.hollandbio.nl\\\/en\\\/nieuws\\\/het-belang-van-diagnostiek-de-zoektocht-naar-de-oorzaak-van-een-zeldzame-ziekte\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.hollandbio.nl\\\/en\\\/nieuws\\\/het-belang-van-diagnostiek-de-zoektocht-naar-de-oorzaak-van-een-zeldzame-ziekte\\\/\",\"name\":\"Het belang van diagnostiek: de zoektocht naar de oorzaak van een zeldzame ziekte - hollandbio\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.hollandbio.nl\\\/en\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2023-03-28T12:37:28+00:00\",\"dateModified\":\"2023-03-28T12:37:29+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.hollandbio.nl\\\/en\\\/nieuws\\\/het-belang-van-diagnostiek-de-zoektocht-naar-de-oorzaak-van-een-zeldzame-ziekte\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"en-US\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.hollandbio.nl\\\/en\\\/nieuws\\\/het-belang-van-diagnostiek-de-zoektocht-naar-de-oorzaak-van-een-zeldzame-ziekte\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.hollandbio.nl\\\/en\\\/nieuws\\\/het-belang-van-diagnostiek-de-zoektocht-naar-de-oorzaak-van-een-zeldzame-ziekte\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.hollandbio.nl\\\/en\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Het belang van diagnostiek: de zoektocht naar de oorzaak van een zeldzame ziekte\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.hollandbio.nl\\\/en\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.hollandbio.nl\\\/en\\\/\",\"name\":\"hollandbio\",\"description\":\"\",\"publisher\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.hollandbio.nl\\\/en\\\/#organization\"},\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.hollandbio.nl\\\/en\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"en-US\"},{\"@type\":\"Organization\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.hollandbio.nl\\\/en\\\/#organization\",\"name\":\"hollandbio\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.hollandbio.nl\\\/en\\\/\",\"logo\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"en-US\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.hollandbio.nl\\\/en\\\/#\\\/schema\\\/logo\\\/image\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.hollandbio.nl\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2023\\\/08\\\/HollandBIO_logo.svg\",\"contentUrl\":\"https:\\\/\\\/www.hollandbio.nl\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2023\\\/08\\\/HollandBIO_logo.svg\",\"width\":218.664,\"height\":29.659,\"caption\":\"hollandbio\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.hollandbio.nl\\\/en\\\/#\\\/schema\\\/logo\\\/image\\\/\"},\"sameAs\":[\"https:\\\/\\\/x.com\\\/hollandbio\",\"https:\\\/\\\/www.linkedin.com\\\/company\\\/hollandbio\\\/\"]},{\"@type\":\"Person\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.hollandbio.nl\\\/en\\\/#\\\/schema\\\/person\\\/eeee9ee4c951ec5f60fb13e463d9892b\",\"name\":\"Dina Diek\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Het belang van diagnostiek: de zoektocht naar de oorzaak van een zeldzame ziekte - hollandbio","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/nieuws\/het-belang-van-diagnostiek-de-zoektocht-naar-de-oorzaak-van-een-zeldzame-ziekte\/","og_locale":"en_US","og_type":"article","og_title":"Het belang van diagnostiek: de zoektocht naar de oorzaak van een zeldzame ziekte - hollandbio","og_description":"De waarde van diagnostiek gaat verder dan alleen het bepalen van de beste behandeloptie voor een pati\u00ebnt. Wetenschapsjournalist Kim van der Gouw legt in duidelijke taal uit hoe uitgebreid DNA-onderzoek bijdraagt aan het vinden van de onderliggende genetische oorzaak van een zeldzame ziekte. Door een pati\u00ebntje na een ongebruikelijke reactie op een infectie jarenlang zorgvuldig […]","og_url":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/nieuws\/het-belang-van-diagnostiek-de-zoektocht-naar-de-oorzaak-van-een-zeldzame-ziekte\/","og_site_name":"hollandbio","article_published_time":"2023-03-28T12:37:28+00:00","article_modified_time":"2023-03-28T12:37:29+00:00","og_image":[{"width":1200,"height":675,"url":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/hb-opengraph_illu.png","type":"image\/png"}],"author":"Dina Diek","twitter_card":"summary_large_image","twitter_creator":"@hollandbio","twitter_site":"@hollandbio","twitter_misc":{"Written by":"Dina Diek","Est. reading time":"1 minute"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/nieuws\/het-belang-van-diagnostiek-de-zoektocht-naar-de-oorzaak-van-een-zeldzame-ziekte\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/nieuws\/het-belang-van-diagnostiek-de-zoektocht-naar-de-oorzaak-van-een-zeldzame-ziekte\/"},"author":{"name":"Dina Diek","@id":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/#\/schema\/person\/eeee9ee4c951ec5f60fb13e463d9892b"},"headline":"Het belang van diagnostiek: de zoektocht naar de oorzaak van een zeldzame ziekte","datePublished":"2023-03-28T12:37:28+00:00","dateModified":"2023-03-28T12:37:29+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/nieuws\/het-belang-van-diagnostiek-de-zoektocht-naar-de-oorzaak-van-een-zeldzame-ziekte\/"},"wordCount":184,"publisher":{"@id":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/#organization"},"articleSection":["Gezondheid"],"inLanguage":"en-US"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/nieuws\/het-belang-van-diagnostiek-de-zoektocht-naar-de-oorzaak-van-een-zeldzame-ziekte\/","url":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/nieuws\/het-belang-van-diagnostiek-de-zoektocht-naar-de-oorzaak-van-een-zeldzame-ziekte\/","name":"Het belang van diagnostiek: de zoektocht naar de oorzaak van een zeldzame ziekte - hollandbio","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/#website"},"datePublished":"2023-03-28T12:37:28+00:00","dateModified":"2023-03-28T12:37:29+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/nieuws\/het-belang-van-diagnostiek-de-zoektocht-naar-de-oorzaak-van-een-zeldzame-ziekte\/#breadcrumb"},"inLanguage":"en-US","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/nieuws\/het-belang-van-diagnostiek-de-zoektocht-naar-de-oorzaak-van-een-zeldzame-ziekte\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/nieuws\/het-belang-van-diagnostiek-de-zoektocht-naar-de-oorzaak-van-een-zeldzame-ziekte\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Het belang van diagnostiek: de zoektocht naar de oorzaak van een zeldzame ziekte"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/#website","url":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/","name":"hollandbio","description":"","publisher":{"@id":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"en-US"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/#organization","name":"hollandbio","url":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"en-US","@id":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/HollandBIO_logo.svg","contentUrl":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/HollandBIO_logo.svg","width":218.664,"height":29.659,"caption":"hollandbio"},"image":{"@id":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/x.com\/hollandbio","https:\/\/www.linkedin.com\/company\/hollandbio\/"]},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/#\/schema\/person\/eeee9ee4c951ec5f60fb13e463d9892b","name":"Dina Diek"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23738","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=23738"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23738\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=23738"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=23738"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=23738"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}