{"id":19992,"date":"2021-08-24T20:21:38","date_gmt":"2021-08-24T18:21:38","guid":{"rendered":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/?p=19992"},"modified":"2023-09-27T16:30:16","modified_gmt":"2023-09-27T14:30:16","slug":"opnieuw-worden-de-beloftes-van-sneller-en-slimmer-meten-bevestigd","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.hollandbio.nl\/en\/nieuws\/opnieuw-worden-de-beloftes-van-sneller-en-slimmer-meten-bevestigd\/","title":{"rendered":"Opnieuw worden de beloftes van sneller en slimmer meten bevestigd"},"content":{"rendered":"\n

Door de inzet van geavanceerde diagnostiek zijn we steeds beter in staat vast te stellen welke ziekte iemand heeft en wat de best mogelijke behandeling is. Uit recent gepubliceerd onderzoek<\/strong><\/a> van het Antonie van Leeuwenhoek blijkt dat essenti\u00eble mutaties in het tumor-DNA bijzonder stabiel zijn. Dit maakt de weg vrij om, het liefst zo vroeg mogelijk in het ziekteproces, \u00e9\u00e9n keer het complete tumor-DNA af te lezen met behulp van Whole Genome Sequencing (WGS). Met de data die dit oplevert kan een arts samen met de pati\u00ebnt bepalen wat de juiste behandeling is. \u201cDe onderzoekers pleiten er op basis van dit nieuwe onderzoek voor om deze test beschikbaar te stellen voor alle pati\u00ebnten met uitgezaaide kanker.\u201d, aldus het AVL-nieuwsbericht<\/strong>.<\/a><\/p>\n\n\n\n

De implementatie van dit soort geavanceerde diagnostiek is dus cruciaal voor een behandeling op maat. Maar zolang je diagnostiek alleen inzet om te bepalen welk middel je aan een individu wil geven, benut je niet de volle potentie voor het zorgstelsel. Wanneer we individuele data kunnen anonimiseren, aggregeren en combineren, levert dat een schat aan informatie en kennis op, waarmee we de basis kunnen leggen voor een veel breder, lerend zorgsysteem. Waar behandelingen nog ontbreken, kan op grotere schaal verzamelde data bijvoorbeeld benut worden om de ontwikkeling van nieuwe behandelingen te versnellen en te verbeteren. De feedback van de pati\u00ebnt van vandaag legt daarmee de basis voor de behandeling van de pati\u00ebnt van morgen. Met de honorering door het Nationaal Groeifonds van het voorstel van Health-RI<\/strong><\/a> komt een nationale gezondheidsdata-infrastructuur een stap dichterbij. Volgens HollandBIO is zo\u2019n nationale data infrastructuur een essenti\u00eble randvoorwaarde om de potentie van technologische innovaties ten volste te benutten.<\/p>\n\n\n\n

Een heel mooi voorbeeld van de waarde van diagnostiek en het belang van het delen van data is het onderzoek<\/strong><\/a> van dr. Stefan Barakat en\u00a0Elena Perenthaler naar het Barakat-Perenthaler syndroom, een ultrazeldzame vorm van epilepsie. Zij ontdekten dat een mutatie in het UGP2-gen de boosdoener is en vonden via Genematcher bijna 40 pati\u00ebnten met dezelfde mutatie en hetzelfde ziektebeeld. Nu gaan ze op zoek naar een passende behandeling. \u201cBarakat is trots op wat hij en zijn collega\u2019s in minder dan vijf jaar hebben bereikt. \u2018Deze casus is een mooie illustratie van hoe door middel van internationale samenwerking in relatief korte tijd de stap van onopgeloste pati\u00ebnt, naar nieuw ziektebeeld en nu zelfs therapieontwikkeling kan worden gemaakt.\u2019\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Bronnen:<\/strong><\/p>\n\n\n\n