In Nederland leven naar schatting 1 miljoen mensen met een zeldzame ziekte en in Europa ongeveer 30 miljoen mensen. Een aandoening is ‘zeldzaam’ wanneer het voorkomt bij minder dan één op de tweeduizend mensen. Er zijn meer dan 6000 verschillende zeldzame ziekten geïdentificeerd, waarvan 72% erfelijk zijn en weer 70% daarvan manifesteert zich gedurende de kindertijd. Om wereldwijd meer aandacht te vragen voor de uitdagingen waar mensen met een zeldzame ziekte tegenaan lopen is 28 februari Internationale Zeldzameziektendag. HollandBIO heeft bijgedragen aan de campagne Zeldzame ziekten in samenwerking met Mediaplanet waar onder andere ingegaan wordt op de zoektocht naar nieuwe behandelingen voor zeldzame aandoeningen. De artikelen kan je lezen op Planet Health.

Persoonlijke verhalen over het leven met een zeldzame ziekte

In de campagne Zeldzame ziekten van Mediaplanet vertellen mensen tijdens de Zeldzameziektendag hun persoonlijke verhaal over hoe hun leven met een zeldzame aandoening er uitziet. Ook de VSOP lanceerde in de week voorafgaande aan Zeldzameziektendag vijf patientenvideo’s. “Mensen die te maken hebben met een zeldzame aandoening vertellen hun verhaal. Over hoe hun leven eruit ziet, waar zij zich hard voor maken en hoe zij de toekomst tegemoet zien.” Hun krachtige verhalen zijn zeker het kijken en luisteren waard.

Baanbrekende innovaties bieden patiënten nieuw perspectief

Op het gebied van zeldzame ziekten is er afgelopen decennia, onder andere door stimulerend Europees beleid, enorme vooruitgang geboekt. Zo is het aantal weesgeneesmiddelen significant toegenomen sinds de invoering van de Europese verordening weesgeneesmiddelen en geneesmiddelen voor kinderen. Onze visie op de vorig jaar gepubliceerde evaluatie van de verordening lees je hier. Voor HollandBIO zijn weesgeneesmiddelen de innovatieve kraamkamer van de life sciences sector en de koplopers op weg naar zorg op maat. Baanbrekende nieuwe behandelingen bewijzen zich doorgaans als eerste in het zeldzame ziektedomein, voor ze breder toegepast worden. Dankzij onze toenemende kennis van de biologische processen die ten grondslag liggen aan ziekte, is de life sciences sector steeds beter in staat geneesmiddelen en therapieën te ontwikkelen die aansluiten op de individuele behandelbehoefte van de patiënt. Helaas lijkt de mate van “gepersonaliseerdheid” op dit moment omgekeerd evenredig met de toegankelijkheid. Waar voorheen het verkrijgen van een EMA-handelsvergunning de finishlijn, of liever gezegd, het startpunt van toegang voor de patiënt was, loopt die toegang nu steeds vaker fikse vertraging op, of geneesmiddelen lopen zelfs vast in ons nationale systeem van vergoeding. Ter illustratie, in 2018 en 2019 zijn er volgens de EMA-website al twintig niet-oncologische weesgeneesmiddelen die een marktvergunning hebben gekregen. Hiervan zijn elf middelen (55%) op dit moment nog niet vergoed in Nederland. Die ontwikkeling staat haaks op onze ambitie om elke patiënt van de beste behandeling op het juiste moment te voorzien.

Toekomstbestendig Europees en nationaal beleid voor zeldzame ziekten noodzakelijk

Zeldzame ziekten gaan vaak gepaard met gebrek aan kennis en expertise. Dit maakt dat Europese samenwerking op het gebied van kennis, data en onderzoek cruciaal is. Tijdens de Final policy conference presenteerde Eurordis de aanbevelingen uit de Rare 2030 Foresight Study. In deze studie pleiten zeldzame ziekten experts en patiënten voor een toekomst waarin innovatie wordt gedreven door patiëntenbehoefte, waarbij zorg voor patiënten met een zeldzame ziekte een gemeenschappelijke verantwoordelijkheid is en waar meetbare resultaten worden nagestreefd. De zeldzame ziekte gemeenschap komt met acht concrete aanbevelingen voor het mogelijk maken van de gewenste toekomst:

1. Zorg voor een toekomstbestendig Europees beleidskader dat leidend is bij de uitvoering van nationale plannen en strategieën en dat regelmatig wordt gecontroleerd en beoordeeld door een multistakeholderorgaan.
2. Maak beter gebruik van doeltreffende en beschikbare instrumenten, nieuwe technologieën en innovaties die gebaseerd zijn op de behoeften van de patiënt. Ongelijkheden in de toegang tot diagnose en zorg moeten worden uitgeroeid door harmonisatie van richtlijnen.
3. Verleen politieke, financiële, operationele en technische ondersteuning op Europees, nationaal en regionaal niveau om een zeer gespecialiseerd gezondheidszorgecosysteem tot stand te brengen dat niemand uitsluit.
4. Maak werk van Europese en nationale acties om de integratie van mensen met een zeldzame ziekte in samenlevingen en economieën te waarborgen.
5. Stimuleer een cultuur die betekenisvolle participatie, betrokkenheid en leiderschap van mensen met een zeldzame ziekte in zowel de publieke als de particuliere sector aanmoedigt.
6. Behoud fundamenteel, klinisch, sociaal en translational onderzoek als een prioriteit door het verhogen en creëren van (financiële) stimulansen in meer verwaarloosde gebieden, en ondersteun infrastructuren die nodig zijn om ontdekking en kennisverwerving te versnellen.
7. Verzamel zo veel mogelijk relevante Europese data en optimaliseer het delen van data tussen infrastructuren en landen door de invoering van gemeenschappelijke codificatiesystemen.
8. Zorg voor naadloze aansluiting tussen registratie en vergoeding en stimuleer het continue verzamelen van bewijs van effectiviteit in een Europees ecosysteem dat aantrekkelijk is voor investeerders, innovatie bevordert en uitdagingen op het gebied van duurzaame toegankelijkheid aanpakt.

Deze acht aanbevelingen dienen als input voor een toekomstbestendig Europees beleidskader voor zeldzame ziekten dat op zijn beurt moet leiden tot een nieuwe generatie nationale plannen en strategieën. HollandBIO sluit zich volledig aan bij bovenstaande aanbevelingen. Als we in staat zijn om de hordes waar patienten met een zeldzame ziekte tegenaan lopen weg te nemen, komt het wenkend perspectief van personalized medicine voor alle patienten een stap dichterbij. Daar heeft uiteindelijk het hele gezondheidszorgsysteem baat bij. En daar komen wij ons bed vooruit!